همه چیز در ارتباط با غربالگری بارداری

در گذشته برای والدینی که منتظر تولد فرزند خود بودند، سلامتی نوزاد یکی از مهم‌ترین نگرانی‌ها و دغدغه‌هایشان بود. این نگرانی‌ها در خانواده‌هایی با سابقه بیماری‌های ژنتیکی مانند سندرم داون و سایر مشکلات پزشکی نیز بیشتر از سایر افراد بدون سابقه بیماری بود. اما امروزه به لطف پیشرفت علم پزشکی و انجام آزمایشات غربالگری بارداری، امکان تشخیص به موقع بیماری‌های تریزومی، سندرومی و سایر اختلالات ژنتیکی قبل از تولد وجود دارد. انواع تست غربالگری در دوران بارداری یکی از مطمئن‌ترین آزمایشات تشخیصی است که تا 80 درصد از تولد نوزادان با بیماری‌های مادرزادی پیشگیری می‌کند.

تست غربالگری بارداری چیست؟

آزمایش غربالگری بارداری یا همان غربالگری ژنتیکی قبل از تولد نوزاد در دو یا سه مرحله انجام می‌شود. این آزمایش به منظور تعیین احتمالی ابتلای نوزاد به بیماری‌های ژنتیکی مانند تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 (سندروم ادواردز)، تریزومی 13 (سندرم پاتو)، تفاوت‌های کروموزوم‌های جنسی و … صورت می‌گیرد .لازم به ذکر است که علاوه بر غربالگری ژنتیکی در دوران بارداری، از ابتدای شروع دوران بارداری تا پایان آن سونوگرافی و آزمایشاتی باتوجه به سوابق پزشکی مادر انجام می‌شود.

انواع تست غربالگری

آزمایش غربالگری بارداری به منظور تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در سه مرحله انجام می‌شود که به شرح زیر است:

• تست غربالگری بارداری مرحله اول
• تست غربالگری بارداری مرحله دوم
• آزمایش غربالگری ترکیبی

تست غربالگری بارداری مرحله اول

تست غربالگری ژنتیکی مرحله اول بارداری شامل آزمایش سونوگرافی و آزمایش خون می‌شود که کمتر از سه ماهگی بین 11 تا 14 هفتگی مادر توصیه می‌شود. در این مرحله از غربالگری سونوگرافی موسوم به Nuchal Translucency (NT) صورت می‌گیرد که در آن میزان مایع پشت گردن جنین در زیر پوست بررسی می‌شود.

سونوگرافی NT (Nuchal Translucency)

سونوگرافی NT برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی مانند سندرم ترنر، سندرم داون، سندرم ادوارد، سندرم پاتو و … انجام می‌شود. در واقع منظور از NT بالاترین میزان منطقه شفاف بین پوست و بافت‌های نرم مهره‌های گردن است که با توجه به میزان نرمال یا غیر نرمال متفاوت است. برای مثال میزان مدیان NT در جنین نوزاد 2 میلی متر است، در حالی که این میزان بیشتر شود نشانه‌ای از بیماری‌های سندرم داون (3.4 میلی متر)، سندرم پاتو (4 میلی متر)، سندرم ادوارد (5.5 میلی متر) و سندرم ترنر (9.2 میلی متر) خواهد بود.

آزمایش خون

همانطور که اشاره شد، در تست غربالگری بارداری سه ماهه اول علاوه بر سونوگرافی NT آزمایش خون نیز گرفته می‌شود. در این آزمایش میزان پروتئینی که توسط جفت تولید می‌شود (PAPP-A) و میزان هورمون HCG بررسی خواهد شد. در صورت میزان غیر طبیعی این پروتئین و هورمون امکان ابتلا جنین به اختلالات کروموزومی افزایش می‌یابد. به طور کلی این آزمایش خون به همراه سونوگرافی NT در غربالگری اول میزان ریسک ابتلا به اختلالات ژنتیکی و کروموزومی را نشان می‌دهد.

تست غربالگری بارداری مرحله دوم

آزمایش غربالگری دوم در سه ماهه دوم بارداری انجام می‌شود که بهترین زمان برای آنجام آن 16 تا 18 هفتگی است. در این غربالگری آزمایش خونی از مادر گرفته شده و چهار پارامتر مهم بررسی می‌شوند که عبارتند از:

• آلفا فتوپروتئین (AFP)
• هورمون HCG
• هورمون استریول (Esteriol)
• هورمون inhibin-A

AFP پروتئنی است که توسط کبد جنین تولید شده و میزان غیر طبیعی آن نشان از سندرم داون، نقایص لوله عصبی و نقایص شکمی است. البته در برخی موارد به دلیل خطا در ماه‌های بارداری و همچنین وجود بیش از یک جنین (دوقلو یا چند قلو) این پروتئین حالت غیر طبیعی را نشان می‌دهد. میزان غیر طبیعی هورمون‌های آزمایش شده نیز نشان از اختلالات ژنتیکی است، برای مثال سطح پایین استریول، آلفا فتوپروتئین و هورمون HCG نشان از سندروم نادر ادواردز است. در حالی که میزان بالای هورمون‌های HCG و inhibin-A در کنار استریول و آلفا فتوپروتئین پایین، خطر سندرم داون را در جنین نشان می‌دهد. به هر حال انجام این تست‌ها صد درصد تضمینی نبوده و در صورت نیاز انجام آزمایشات تکمیلی مانند تست آمنیوسنتز و CVS توصیه می‌شود.

آزمایش غربالگری ترکیبی

آزمایش‌های غربالگری ترکیبی برای تشخیص اختلالات و ناهنجاری‌های ژنتیکی نیست، در واقع برای تایید و اطمینان از وجود ناهنجاری‌ها انجام می‌شوند. به بیان دیگر در صورت نتایج مثبت در غربالگری بارداری دوره اول و دوم انجام آزمایشات غربالگری ترکیبی مانند آمنیوسنتز و CVS توصیه شده و در نتیجه تایید ناهنجاری اقدام برای سقط جنین انجام می‌شود.

آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز، نمونه برداری مایع آمنیون است که برای تشخیص اختلالات ژنتیکی و نقایص لوله عصبی انجام می‌شود. این آزمایش در بین 14 تا 16 هفتگی برای مادرانی توصیه می‌شود که در غربالگری بارداری اول یا دوم آزمایشات وجود اختلالات کروموزومی را نشان می‌دهد. وجود خطر برای جنین و مادر در این روش بسیار نادر است و میزان دقت آمنیوسنتز بیش از 99 درصد است.

CVS چیست؟

CVS یا نمونه گیری از پرزهای جفتی جنین آزمایش تکمیلی است که در صورت وجود ناهنجاری‌های کروموزومی در نتایج غربالگری سه ماهه اول بارداری توصیه می‌شود. در این آزمایش از پرزهای کوریونی جفت نمونه برداری شده و برای تشخیص اختلالات کروموزومی و زنتیکی مانند سندرم داون، Tay–Sachs disease ، تالاسمی، کم خونی داسی و … انجام می‌شود. آزمایش CVS اغلب در 10 تا 12 هفتگی انجام می‌شود و میزان دقت آن در حدود 98 درصد است.

توصیه می‌شود در صورت وجود فرزند یا اقوام مبتلا به اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری‌های کروموزومی پیش از بارداری تحت نظر پزشک قرار بگیرید. همچنین آزمایشات غربالگری بارداری دوره اول و دوم را جدی گرفته و در صورت نتایج مثبت، ازمایشات تکمیلی مانند نمونه برداری از پرزهای جفتی جنین (CVS) و نمونه برداری مایع آمنیون (آمنیوسنتز) را نیز انجام دهید. البته تمام اختلالات مادرزادی مانند سندرم داون وراثتی نبوده و ممکن است در افراد سالم بدون سابقه بیماری‌های ژنتیکی نیز دیده شود. به همین علت انجام تست‌های غربالگری دوره اول و دوم برای تمام زنان باردار ضرورت دارد.

اگر نتیجه این آزمایشات مثبت باشد به چه معناست؟

در نتایج تست نشانگر دوگانه و چهارگانه، مادر در دسته‌های زیر قرار می‌گیرد و دسته نمایشگر مثبت و پرخطر یا رده نمایشگر منفی و کم خطر. فرض کنید نتیجه حاملگی پرخطر را نشان می‌دهد. در چنین مواردی، پزشک به شما توصیه می‌کند که آزمایش‌های پیشرفته‌تر و تهاجمی‌تر و قطعی‌تری مانند نمونه‌برداری CVS و آمنیوسنتز را انتخاب کنید. این تست‌های تشخیصی به تشخیص بهتر اینکه آیا حاملگی تحت تاثیر قرار گرفته یا خیر کمک می‌کند. آزمایش نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) معمولاً در اوایل بارداری بین هفته 10 و 13 بارداری انجام می‌شود. آمنیوسنتز شامل خارج کردن مایع آمنیوتیک از رحم است که سپس آزمایش می‌شود و برنامه درمانی بر اساس آن تعیین می‌شود.

هر دو آزمایش نشانگر دوگانه و آزمایش نشانگر چهارگانه تا آنجا پیش می‌روند که به شما می‌گویند بارداری شما یک بارداری پرخطر است یا حاملگی کم خطر. اگر نتایج حاملگی پرخطر را نشان داد، برای تشخیص بهتر باید آزمایش‌های دقیق‌تری را انتخاب کنید.

برای مقابله با بارداری پرخطر چه اقداماتی باید انجام داد؟

اگر آزمایش‌های نشانگر دوگانه و چهارگانه حاملگی پرخطر را نشان دهند، به این معنی است که احتمال تولد نوزاد با اختلال کروموزومی بالاست. در حالی که هیچ درمان پزشکی برای این ناهنجاری کروموزومی وجود ندارد، اگر مراقبت‌های رشدی و مراقبت‌های پزشکی تخصصی برای کودک ارائه شود، ممکن است از خطرات بیشتر پیشگیری شود. چنین کودکانی از درمان‌های مختلفی مانند گفتار درمانی، کاردرمانی، فیزیوتراپی بهره مند می‌شوند. کودک مبتلا به سندرم داون نیز نیاز به آموزش و مراقبت ویژه در مدارس دارد.

نتیجه گیری

آزمایش‌های نشانگر دوگانه و چهارگانه به شما کمک می‌کنند پیش از زایمان از مشکل (در صورت وجود) آگاه شوید و شما را قادر می‌سازند تا خود را برای آن آماده کنید. همچنین به شما کمک می‌کنند تا از نظر ذهنی، جسمی و مالی برای زمانی که کودک وارد زندگی شما می‌شود و در مقایسه با یک نوزاد معمولی نیاز به توجه و مراقبت بیشتری دارد، آماده باشید.